Top 5 analize genetice recomandate gravidelor

Un test de sarcină pozitiv aduce cu sine și griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne aşteptăm. Experţii insistă pe importanţa consultului interdisciplinar ginecolog-genetician şi spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

În continuare vedeți 5 teste genetice care îi sunt recomandate unei femei însărcinate:

1. Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui cromozom în plus în perechea 21.

Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

2. Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia medicului sspecialist genetician din România, Mariela Militaru. „Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei F508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi”, a spus specialista.

3. Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – „Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică Mariela Militaru.

4. Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele doua mutații descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru.

5. Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice. „De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie. 

Informații: csid.ro

Foto simbol: pro-analiz.ru