Oamenii de știință au aflat de ce autismul este mai rar la fete decât la băieți
Fetele au nevoie de mult mai multe mutații genetice decât băieții pentru ca tulburarea să se dezvolte, susțin cercetătorii.
La băieți, probabilitatea de a primi diagnosticul de „tulburare din spectrul autist” (TSA) este de aproximativ patru ori mai mare decât la fete, însă până acum motivele nu erau clare. Autorii unui nou studiu pe această temă, o echipă de specialiști americani coordonați de cercetători de la Școala de Medicină a Universității Yale, au încercat să ofere un răspuns. Rezultatele au fost publicate în revista Brain.
În cercetare au participat 45 de fete și 47 de băieți cu autism, precum și același număr de fete și băieți fără această tulburare.
Vârsta copiilor a variat între 8 și 17 ani. Folosind metoda imagisticii prin rezonanță magnetică funcțională, oamenii de știință au urmărit modificările de activitate din diferite regiuni ale creierului în timpul interacțiunilor sociale – situația cea mai problematică în cazul autismului.
S-a constatat că creierul fetelor și băieților cu autism reacționează diferit la gesturi și expresii faciale, comparativ cu cel al copiilor fără autism. Spre surprinderea cercetătorilor, natura acestor diferențe nu coincide între sexe: diferența dintre reacțiile fetelor cu TSA și ale fetelor fără TSA este alta decât cea observată între băieți. Acest lucru sugerează că în creierul fetelor și băieților cu autism sunt implicate mecanisme distincte, notează autorii.
Analiza genetică a arătat că fetele cu autism prezintă mult mai multe mutații genetice rare în striat – regiunea cerebrală care reglează tonusul muscular, funcționarea organelor interne și comportamentul – decât băieții cu autism.
Activitatea acestor variante genetice începe încă din stadiul timpuriu al dezvoltării embrionare – la aproximativ 10 săptămâni după concepție – și continuă până la vârsta de doi ani. Rezultatele au fost confirmate după ce cercetătorii au analizat date dintr-o bază ce conține mostre genetice de la peste 2.000 de familii în care cel puțin un copil are diagnostic de TSA.
Astfel, susțin specialiștii, la baza așa-numitului „efect protector feminin” – datorită căruia fetele sunt mai puțin predispuse la autism decât băieții – stă faptul că pentru dezvoltarea tulburării fetele au nevoie de un număr semnificativ mai mare de mutații, în special în striat.
