Specialiștii recomandă ca, înainte de a începe o sarcină, cuplurile să discute deschis cu medicul despre istoricul medical al familiei și despre eventualele afecțiuni genetice moștenite. Multe dintre aceste boli pot trece neobservate la părinți, care sunt doar purtători ai unor mutații genetice, fără a prezenta simptome vizibile.
De ce contează consilierea genetică înainte de sarcină
Atunci când un cuplu ia în calcul extinderea familiei, este esențial ca toate informațiile genetice disponibile să fie analizate cu atenție, pentru a reduce riscurile pe parcursul sarcinii.
Existența în familie a unui defect congenital, a unei dizabilități de dezvoltare, a unei probleme depistate la screeningul neonatal sau a unei afecțiuni genetice poate indica un risc crescut ca viitorul copil să moștenească o astfel de boală.
Cunoașterea din timp a istoricului medical familial oferă viitorilor părinți răgazul necesar pentru a clarifica orice nelămurire înainte de instalarea sarcinii. Este important ca acest istoric să fie analizat pentru ambii parteneri, nu doar pentru mamă.
Orice îngrijorare legată de acest subiect trebuie discutată cu medicul specialist, care, în funcție de situație, poate recomanda o consultație de genetică. Printre alte motive care justifică o astfel de consiliere se numără:
- dificultăți în obținerea unei sarcini (infertilitate);
- producerea a două sau mai multe avorturi spontane;
- o sarcină anterioară sau un copil născut cu o boală genetică ori un defect congenital;
- decesul unui copil înainte de vârsta de un an.
Cum apare, de fapt, o boală genetică
Un copil poate moșteni o afecțiune genetică chiar dacă niciunul dintre părinți nu manifestă simptome ale bolii respective.
Fiecare copil primește câte două copii ale unei gene — una de la mamă și una de la tată. În cazul anumitor afecțiuni genetice, boala apare doar atunci când ambele copii ale genei implicate sunt defecte.
În aceste situații, fiecare părinte deține o copie funcțională a genei și una nefuncțională. Dacă bebelușul moștenește ambele variante nefuncționale, va dezvolta afecțiunea genetică respectivă.
Astfel, părinții devin ceea ce se numește „purtători” — persoane care nu suferă ele însele de boală, dar care pot transmite genele afectate copiilor lor.
Aspectele genetice nu ar trebui ignorate în cadrul îngrijirii preconcepționale, întrucât pot influența semnificativ evoluția viitoarelor sarcini. O măsură importantă recomandată este realizarea unei evaluări detaliate a istoricului familial.
Eficiența instrumentelor bazate pe istoricul familial pentru evaluarea riscurilor este deja demonstrată în alte domenii medicale, iar utilizarea lor ar trebui să fie la fel de valoroasă și în cadrul evaluării genetice preconcepționale.
Consilierea genetică ar trebui să ofere informații atât despre riscul genetic general al populației pentru o sarcină, cât și despre riscurile suplimentare determinate de istoricul familial, originea etnică și, acolo unde este relevant, vârsta înaintată a mamei și/sau a tatălui.
De asemenea, este recomandată efectuarea unor teste adecvate pentru identificarea purtătorilor, cu mențiunea că un rezultat negativ la un test genetic bazat pe ADN nu exclude complet posibilitatea ca persoana testată să fie purtătoare a unei mutații.
Femeile care prezintă un risc ridicat de a avea un copil cu un defect congenital sau cu o boală genetică ar trebui îndrumate către un specialist în genetică clinică, pentru consiliere suplimentară și informații despre opțiunile disponibile pentru sarcină.
Nu în ultimul rând, femeile care suferă ele însele de o afecțiune genetică ar trebui să beneficieze de îngrijire preconcepțională și prenatală corespunzătoare, precum și de educație și consiliere medicală, pentru a preveni complicații și riscuri atât pentru ele, cât și pentru sarcinile viitoare.
Cele mai frecvente 10 boli genetice
1. Sindromul Down
Cunoscut și sub denumirea de trisomia 21, acest sindrom apare din cauza prezenței unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții afectați au, de regulă, greutate și lungime la naștere mai mici decât valorile normale, craniu mic și rotunjit, profil facial aplatizat și frunte proeminentă.
Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down prezintă probleme cardiovasculare, iar unele dintre ele dezvoltă și afecțiuni digestive. Cele mai severe provocări rămân însă dizabilitatea intelectuală și dificultățile de învățare, prezente la toți pacienții.
Incidența este de aproximativ un caz la 800 de nou-născuți. Studii recente arată că, în majoritatea țărilor, numărul deceselor cauzate de sindromul Down în rândul copiilor și adolescenților a scăzut.
2. Sindromul Edwards
Sindromul Edwards, cunoscut și ca trisomia 18, este cauzat de multiplicarea cromozomului 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ un caz la 6.000 de nașteri, însă are o gravitate mult mai mare — aproape 90% dintre copiii afectați decedează înainte de vârsta de 6 luni.
Simptomele pot fi observate atât în timpul sarcinii, cât și la naștere: modificări la nivelul craniului, cu o frunte foarte pronunțată, defecte ale gurii și nasului, anomalii ale mâinilor și picioarelor, precum și probleme cardiace.
3. Sindromul Patau
Trisomia 13 face parte din aceeași categorie a anomaliilor cromozomiale prin multiplicare. Similar ca incidență și speranță de viață cu sindromul Edwards, sindromul Patau este asociat, de regulă, cu malformații congenitale severe, mulți dintre copiii afectați decedând înainte de naștere.
Printre cele mai grave manifestări se numără fuziunea sau dezvoltarea incompletă a emisferelor cerebrale, afectarea sistemului nervos central și anomalii cardiace.
4. Sindromul Turner
Această afecțiune apare exclusiv la fete și este cauzată de absența totală sau parțială a unui cromozom X. Femeile diagnosticate cu sindrom Turner pot duce o viață apropiată de normal, cu condiția să fie monitorizate constant din punct de vedere medical.
Printre problemele asociate se numără statura mică, lipsa funcției ovariene, dificultăți ușoare de învățare în copilărie și, uneori, afecțiuni cardiovasculare, renale sau tiroidiene.
5. Sindromul Klinefelter
Acest sindrom afectează exclusiv băieții, care se nasc cu un cromozom X suplimentar. Este una dintre afecțiunile genetice ale căror simptome devin evidente mai târziu, în adolescență sau chiar la vârsta adultă.
Printre manifestări se numără problemele de fertilitate, dimensiunea redusă a penisului și a testiculelor, dezvoltarea excesivă a sânilor și proporții corporale neobișnuite. Uneori pot apărea și dificultăți de vorbire sau de învățare.
6. Sindromul Triplu X
Una dintre cele mai puțin severe afecțiuni genetice este sindromul Triplu X, care afectează doar sexul feminin. Simptomele sunt relativ puține: statură mai înaltă decât media, nivel ușor redus al capacităților intelectuale, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioză și dificultăți de coordonare motrică.
Această afecțiune nu pune viața în pericol decât în cazurile foarte grave, însoțite de complicații multiple.
7. Sindromul Cri-du-chat
Întâlnit relativ rar, la aproximativ un caz la 50.000 de copii, și mai frecvent la fete, acest sindrom se remarcă în special prin plânsul caracteristic, ascuțit, al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în tonul foarte subțire al vocii.
Alte simptome includ microcefalia, dificultăți la înghițire, o mandibulă de dimensiuni reduse, precum și probleme motorii, cognitive și de vorbire.
8. Sindromul Angelman
Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează în principal prin afectarea sistemului nervos. Copiii diagnosticați sunt foarte activi, dar cu un nivel scăzut de atenție, întâmpină dificultăți de înțelegere și învățare, prezintă întârzieri de dezvoltare și, uneori, probleme oftalmologice.
Speranța de viață a persoanelor cu acest sindrom este, în general, una normală.
9. Sindromul Wolf-Hirschhorn
Pacienții diagnosticați cu acest sindrom au, de regulă, statură mică, dizabilitate intelectuală, probleme renale — inclusiv absența unui rinichi —, frunte înaltă, ochi mari și depărtați, afecțiuni cardiace, malformații pulmonare și probleme gastrointestinale.
Din cauza gravității acestor manifestări, mulți dintre copiii afectați decedează înainte de naștere.
10. Sindromul DiGeorge
Cauzat de un defect la nivelul perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge se caracterizează prin probleme cardiace și neurologice severe, multe dintre acestea devenind vizibile mai târziu, în copilărie. Aproximativ 25% dintre copiii care supraviețuiesc dezvoltă, la maturitate, schizofrenie.
Concluzie
Bolile genetice nu pot fi întotdeauna prevenite, însă pot fi mai bine gestionate printr-o informare corectă, evaluarea istoricului familial și o discuție deschisă cu medicul înainte de sarcină.
Afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau pot avea un impact major asupra copilului și a întregii familii, motiv pentru care consilierea genetică devine deosebit de utilă în cazurile în care există antecedente familiale, avorturi spontane repetate sau probleme de infertilitate.
Un diagnostic corect poate fi stabilit doar de către medicul specialist, în urma unui consult și a investigațiilor adecvate. O planificare responsabilă oferă viitorilor părinți claritate, sprijin și acces la opțiunile medicale potrivite.
Întrebări și răspunsuri
Întrebare: De ce este important să cunoști bolile genetice înainte de sarcină?
Răspuns: Pentru că unele afecțiuni pot fi moștenite chiar dacă părinții nu prezintă simptome. Cunoașterea istoricului familial și consilierea genetică ajută cuplul să înțeleagă riscurile la care se expune.
Întrebare: Ce este sindromul Down?
Răspuns: Sindromul Down, denumit și trisomia 21, apare atunci când există un cromozom 21 suplimentar. Poate fi asociat cu dificultăți de învățare, trăsături fizice specifice și, uneori, probleme cardiace sau digestive.
Întrebare: Când este recomandată consilierea genetică?
Răspuns: Consilierea genetică poate fi recomandată atunci când există boli genetice în familie, probleme de infertilitate, avorturi spontane repetate, o sarcină anterioară cu complicații genetice sau un copil născut cu o afecțiune congenitală.
Întrebare: Pot părinții sănătoși să aibă un copil cu o boală genetică?
Răspuns: Da. Uneori, părinții sunt purtători ai unei mutații genetice fără să fie ei înșiși bolnavi. Dacă bebelușul moștenește anumite copii modificate ale genelor, poate dezvolta afecțiunea respectivă.
Întrebare: Ce trebuie făcut dacă există antecedente de boli genetice în familie?
Răspuns: Este recomandat să discutați cu medicul ginecolog sau cu un specialist în genetică înainte de sarcină. Acesta poate recomanda evaluări, teste și opțiuni potrivite pentru situația voastră.
