Bolile ereditare cel mai des preluate de la părinţi

Majoritatea oamenilor pot avea boli ereditare fără a le cunoaşte până când starea lor de sănătate nu dă semnale. Este utilă şi cunoaşterea istoricului familial al bolilor. Iată cele mai des întâlnite „moşteniri”.

Fibroza chistică - afectează plămânii şi sistemul respirator şi se manifestă prin producţia excesivă de mucus care creează cheaguri în plămâni şi obstrucţionează pancreasul. Este o boală severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea. Nu are tratament, dar există medicamente şi dispozitive care pot ameliora simptomele.

Hematocromatoza - boala ereditară care afectează mai mult bărbaţii. Mulţi oameni nu au auzit niciodată de ea, dar este cea mai frecventă boală ereditară din lumea occidentală. Boala se manifestă prin acumularea excesivă de fier în organism şi este mai frecvent întâlnită la bărbaţi, deoarece femeile prin menstruaţie, îşi scad natural nivelul de fier din  sânge.

Simptomele hematocromatozei sunt:

- dureri ale articulaţiilor (încheieturile mâinilor, ale picioarelor, şolduri, umeri )

- stări accentuate de oboseală şi slăbiciune fizică

- dureri de stomac

- scăderea libidoului, urinare excesivă, impotenţă

Excesul de fier din organism poate afecta ficatul, rinichii, pancreasul şi tiroida. Hematocromatoza poate fi detectată cu o simplă analiză de sânge – sideremia.

Tratamentul este simplu şi presupune donarea de sânge pentru a reduce nivelul de fier.

Astmul este o boală pulmonară care provoacă episoade repetate de respiraţie îngreunată, şuierătoare, accese de tuse şi senzaţia de sufocare. Astmul poate varia de la forme uşoare până la a pune în pericol viaţa. Episoadele de astm sunt cauzate de factori alergeni precum acarienii de praf, mucegaiul, polenul, animalele, aerul rece, exerciţiile fizice, stresul, răcelile virale, fumul de tutun şi poluanţii atmosferici, anumite plante precum ambrozia, puful de păpădie, iarba uscată.

Astmul afectează aproximativ unul din 10 copii şi unul din 12 adulţi. Dacă unul dintre părinţi a suferit de alergii sau astm, copilul are mari şanse de a dobândi asemenea afecţiuni. Majoritatea alergiilor de care suferă copiii ajung în remisie la adolescenţă.

Bolile cardiovasculare. Un istoric familial de boli de inimă, diabet, accident vascular cerebral sau hipertensiune arterială nu reprezintă o moştenire bună pentru sănătate. Copiii ai căror părinţi au suferit boli ale inimii şi ale vaselor de sânge au risc crescut de a dezvolta o formă de boală cardiacă sau coronariană. 

Cancerul de sân. Nu s-au stabilit deocamdată care sunt cauzele certe ale cancerului de sân, dar ultimele cercetări dezvăluie că mutaţiile din anumite gene provoacă unele tipuri de cancer. Femeile care moştenesc mutaţia riscă forme cancer timpuriu la ambii sâni.

Bărbaţii cu astfel de mutații au un risc crescut de cancer de prostată, la sân, pancreas şi în alte părţi. Cancerul de sân este un tip de cancer care se formează în ţesuturile sânului şi este unul dintre cele mai frecvente cancere la femei. Riscul de cancer de sân este mai mare dacă femeile au rude apropiate de sânge care au avut această boală. Majoritatea cancerelor de sân pot fi tratate dacă sunt depistate în stadii timpurii. Pentru acesta, testele de screening sunt vitale.

Alzheimer. Persoanele care au un părinte, un frate sau o soră cu Alzheimer prezintă risc crescut să dezvolte boala. Cercetătorii estimează că între 40 şi 65 la sută dintre persoanele diagnosticate cu Alzheimer au gena APOE-e4. APOE-e4 este una dintre cele trei forme comune ale genei APOE; celelalte sunt APOE-e2 şi APOE-e3. Toţi moştenim o copie a unei forme de APOE de la fiecare părinte.

Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, care se manifestă prin pierderea memoriei şi alte abilităţi cognitive, ceea ce interferează grav cu viaţa unei persoane afectate.

Deşi tratamentele curente nu pot împiedica evoluţia Alzheimerului, acestea pot încetini temporar agravarea simptomelor demenţei şi îmbunătăţirea calităţii vieţii.

Talasemia este o afecţiune a sângelui moştenită în care organismul nu produce suficientă hemoglobină – celulele roşii care transportă oxigen în organism. Talasemia este moştenită, ceea ce înseamnă că cel puţin unul dintre părinţii trebuie să fie un purtător al tulburării. Este cauzat fie de o mutaţie genetică, fie de o ştergere a anumitor fragmente cheie de gene. Astfel, apare anemia congenitală, care poate fi tratată prin transfuzii periodice de sânge şi administrarea de suplimente de fier.

sursa: csid.ro; mioby.ru