Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomia cromozomului 21, reprezintă una dintre cele mai răspândite tulburări genetice întâlnite la nou-născuți. La nivel global, această condiție apare aproximativ la unul din 700 de copii născuți.
Afecțiunea este determinată de prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21. Această modificare genetică apare în momentul concepției și nu este transmisă ereditar.
Ce presupune sindromul Down
Potrivit Alei Burlaca, fondatoarea Asociației „Sunshine”, copiii cu sindromul Down sunt diferiți, dar în același timp asemănători tuturor celorlalți copii. Totuși, ei prezintă anumite trăsături fizice comune.
„Sindromul Down înseamnă, de fapt, un cromozom în plus în perechea 21. Copiii cu sindromul Down sunt diferiți exact așa cum suntem și noi diferiți între noi, dar au anumite trăsături comune. De exemplu, au ochii migdalați, iar la nivelul palmei unii copii pot avea o singură linie în loc de mai multe, așa cum avem majoritatea dintre noi”, explică Ala Burlaca.
De-a lungul timpului, percepția asupra apariției sindromului Down s-a schimbat. Dacă în trecut se considera că această condiție apare mai ales la copiii născuți de părinți cu vârsta de peste 35 de ani, în prezent există numeroase cazuri în care copii cu sindrom Down se nasc și în familii tinere.
„Astăzi vedem tot mai des că și părinții tineri pot avea un copil cu sindromul Down. Nu este o afecțiune care se transmite genetic, ci o anomalie genetică ce apare în momentul conceperii”, precizează fondatoarea Asociației „Sunshine”.
Problemele de sănătate asociate
În unele situații, sindromul Down poate fi însoțit și de alte probleme medicale sau malformații congenitale, ceea ce poate complica evoluția copilului.
„De multe ori, sindromul Down nu vine singur. Pot apărea și alte malformații sau diagnostice asociate. Există copii cu sindromul Down care au malformații cardiace, alții pot avea ADHD sau elemente din spectrul autismului, precum și alte afecțiuni. În astfel de cazuri, situația devine mai complexă”, explică Ala Burlaca.
Importanța intervenției timpurii
Specialiștii subliniază că intervenția timpurie joacă un rol esențial în dezvoltarea copiilor cu sindromul Down. Cu cât terapia și programele de recuperare încep mai devreme, cu atât șansele de progres sunt mai mari.
„Este mai dificil, deoarece trebuie depusă mai multă muncă decât în cazul unui copil normotipic. Este nevoie de investiții mai mari – timp, bani și multă implicare. Rezultatele nu apar la fel de repede, însă ele vin atunci când se lucrează constant cu copilul”, afirmă fondatoarea Asociației „Sunshine”.
Potrivit acesteia, progresul depinde în mare măsură de implicarea familiei și de continuitatea terapiei.
„Dacă se lucrează cu copilul, apar rezultate. Dacă nu există intervenție și recuperare, evoluția este mult mai dificilă”, subliniază Ala Burlaca.
Acceptarea și susținerea – esențiale pentru integrare
Dincolo de tratamente și terapii, acceptarea și sprijinul din partea familiei, dar și a societății, sunt esențiale pentru integrarea copiilor cu sindromul Down.
„Niciodată nu mi-a fost rușine de copilul meu. Întotdeauna am spus deschis că da, avem sindromul Down și suntem așa cum suntem. Dacă vreți ne acceptați, dacă nu, aceasta este problema voastră, nu a noastră. Noi avem dreptul să fim acolo unde trebuie să fim”, spune Ala Burlaca.
Fondatoarea Asociației „Sunshine” subliniază că empatia și solidaritatea sunt importante nu doar pentru copiii cu sindromul Down, ci pentru toți copiii care se confruntă cu diverse dizabilități.
„Trebuie, în primul rând, să fim oameni cu suflet. Nu este vorba doar despre copiii cu sindromul Down. Astăzi sunt tot mai mulți copii cu autism, ADHD și alte dizabilități. Este important să rămânem oameni și să privim lucrurile într-un mod pozitiv”, concluzionează ea.
