Triploidia sau sindromul triploid. Cauze, simptome și diagnostic

Triploidia sau sindromul triploid este o anomalie genetică rară în care fetușii se nasc cu un set suplimentar de cromozomi. Un set normal este format din 23 de cromozomi, numiti haploizi. Două seturi dintre ele, 46 de cromozomi, sunt numite diploide. Trei seturi sunt numite set triploid.

Celulele tipice au 46 de cromozomi care sunt grupați în perechi: 23 dintre ei sunt moșteniți de la tată și 23 de la mamă (diploidie). Dar când toate perechile primesc un cromozom în plus, fie de la mamă, fie de la tată, vorbim de triploidie sau de sindromul triploid.

Triploidia sau sindromul triploid. Cauzele sindromului triploid

Potrivit unei publicații a Organizației Naționale pentru Boli Rare, triploidia apare în 1 până la 3% dintre sarcini. Nu există factori de risc și nici nu este ereditară. În plus, nu este mai frecventă la femeile în vârstă, ca și alte anomalii cromozomiale.

Triploidia este rezultatul adăugării unui cromozom suplimentar. Acest lucru se întâmplă atunci când doi spermatozoizi haploizi (normali) fecundează același ovul sau când un spermatozoid diploid fecundează un ovul haploid.

Un articol publicat în revista Clinical Genetics descrie două tipuri diferite de fertilizare care pot provoca sindromul triploid.

Fertilizarea digenică: În această variantă, mama este cea care contribuie cu cromozomul suplimentar. În general, apare atunci când are un ovul diploid și este fertilizat de un spermatozoid haploid.

Fertilizarea diandră: tatăl oferă cromozomul suplimentar.

Sarcinile dindroase duc de obicei la avorturi precoce, spre deosebire de sarcinile digenice, care tind să fie pierdute până la sfârșitul celui de-al treilea trimestru.

Diferențele dintre triploidie și trisomie

Trisomia este o afecțiune genetică similară cu triploidia, care apare atunci când anumite perechi de cromozomi primesc un cromozom suplimentar de la un părinte. Cele mai frecvente sunt următoarele:

• Sindromul Patau (trizomia 13)
• Trisomia 18 (sindromul Edwards)
• Sindromul Down (trizomia 21)
• Cromozomul suplimentar poate provoca, de asemenea, tulburări în dezvoltarea mentală și fizică. Cu toate acestea, un procent mai mare de copii născuți cu trisomie trăiesc până la vârsta adultă cu îngrijire pe termen lung.

Triploidia sau sindromul triploid. Simptomele sindromului triploid

Bebelușii care au sindromul triploid au multiple defecte. Unele dintre cele mai comune sunt următoarele:

• Defecte cardiace
• Întârzierea creșterii intrauterine
• Defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
• Defecte ale rinichilor, cum ar fi rinichiul polichistic
• Anomalii ale membrelor, cum ar fi țesăturile degetelor de la mâini și de la picioare
• Bebelușii născuți cu triploidie, de obicei, nu trăiesc mai mult de câteva zile. Cu toate acestea, cei născuți cu triploidie mozaică (în care numărul de cromozomi nu este același în toate celulele) supraviețuiesc mai mulți ani după naștere.

Triploidia sau sindromul triploid. Diagnosticarea sindromului triploid

Analiza cromozomilor, numită „cariotip”, este singurul test care confirmă diagnosticul de triploidie. Acest test cuantifică cromozomii din genele fătului pentru a determina existența unor cromozomi suplimentari.

Amniocenteza, care este un alt test pentru tulburările genetice, poate fi, de asemenea, foarte utilă. Sindromul triploid poate fi chiar suspectat și diagnosticat în timpul ecografiilor, deoarece medicul poate căuta anomalii.

Sindromul triploid este o afecțiune letală. Dacă medicul suspectează boala în timpul sarcinii, mama poate decide dacă vrea sau nu să întrerupă sarcina. Dacă mama alege să continue sarcina până la termen, trebuie monitorizată pentru a evita complicații precum următoarele:

Preeclampsie, care poate pune viața în pericol. Coriocarcinom, un tip rar de cancer cauzat de țesutul dintr-o sarcină molară parțială.

Sursa: suntmamica.ro