Ecografiile de screening în sarcină: ce urmărește fiecare trimestru

Ecografiile de screening în sarcină: trimestrul 1, 2 și 3

Diagnosticul ecografic reprezintă principala metodă de monitorizare a dezvoltării intrauterine a fătului și a stării de sănătate a mamei. Vom explica, în cele ce urmează, ce sunt ecografiile de screening, în ce perioade se efectuează și prin ce se deosebesc de o ecografie obișnuită.

Cu doar câteva decenii în urmă, medicii nu aveau nicio posibilitate de a monitoriza evoluția bebelușului în uterul mamei. Întreaga diagnosticare prenatală (înainte de naștere) se realiza doar pe baza unor semne indirecte. De multe ori, acest lucru ducea la nașterea unor copii cu afecțiuni grave, iar uneori chiar la decesul bebelușului și/sau al mamei. Odată cu introducerea pe scară largă a ecografiei în practica obstetricală, situația s-a schimbat radical.

Examinările ecografice efectuate la timp au permis diagnosticarea, în stadii incipiente, a numeroase patologii ale sarcinii și, implicit, tratarea acestora.

Pe ce se bazează diagnosticul ecografic

Diagnosticul ecografic este o metodă de investigație complet sigură și neinvazivă (fără pătrundere în organism).

Principiul de funcționare constă în faptul că ultrasunetele emise de aparatul de diagnostic se reflectă diferit în funcție de densitatea țesuturilor traversate, astfel încât pe ecranul monitorului apare o anumită imagine. Specialistul compară imaginea obținută cu valorile normale de referință și trage concluzii despre starea de sănătate a fătului.

Viitoarele mame trebuie să știe că undele ultrasonice emise de aparatul de diagnostic nu interacționează, în niciun fel, cu țesuturile și, cu atât mai puțin, nu le afectează. Tocmai din acest motiv, niciun număr de ecografii efectuate pe parcursul sarcinii nu poate dăuna copilului.

De regulă, în cazul unei sarcini care evoluează fiziologic normal, viitoarele mame efectuează diagnosticul ecografic de cinci ori. Dacă sunt identificate anumite probleme, poate fi necesară efectuarea unor ecografii suplimentare.

Ecografiile obligatorii în sarcină (screening-urile ecografice)

Standardele medicale prevăd trei screening-uri ecografice principale:

• 11–13 săptămâni — primul screening;
• 18–21 de săptămâni — al doilea screening;
• 32–34 de săptămâni — al treilea screening.

Important: screening-ul reprezintă o investigație de amploare, aplicată tuturor femeilor însărcinate, fără excepție, cu scopul de a identifica eventuale patologii ascunse.

Aceste screening-uri sunt destinate depistării unor anomalii congenitale sau apărute în timpul dezvoltării intrauterine. Investigațiile permit identificarea:

• riscului crescut de sindrom Down, sindrom Patau sau sindrom Edwards la copil;
• riscului crescut de anomalii cromozomiale rare, precum triploidia sau tetraploidia;
• deformărilor sau subdezvoltării organelor interne și a creierului;
• malformațiilor scheletice;
• defectelor de tub neural.

Tot în cadrul screening-ului este evaluată starea placentei și sunt identificate eventualele probleme legate de dezvoltarea acesteia: îmbătrânire precoce, hemoragii sau dezlipire prematură.

Pe parcursul sarcinii, investigațiile de screening se efectuează de trei ori: în primul, al doilea și al treilea trimestru. Fiecare dintre acestea are obiective specifice.

Primul screening

Întrucât uterul este, la această vârstă gestațională, încă destul de mic, cea mai relevantă metodă este ecografia transvaginală, deși investigația poate fi realizată și transabdominal (prin peretele abdominal anterior), dacă acest lucru este impus de circumstanțe medicale sau de convingeri personale (de exemplu, religioase).

Ecografia transvaginală este o investigație în cadrul căreia o sondă subțire, acoperită în prealabil cu un prezervativ și acoperită din abundență cu gel, este introdusă în vaginul femeii. Această investigație nu provoacă durere și nu reprezintă, în niciun fel, un risc pentru evoluția sarcinii.

Nu este necesară nicio pregătire specială înainte de investigație. Spre deosebire de ecografia transabdominală (prin peretele abdominal anterior), examinarea transvaginală se realizează cu vezica urinară golită, astfel încât nu este nevoie ca femeia să consume cantități mari de lichide înainte de procedură.

Întreaga procedură durează între 20 și 30 de minute.

Primul screening are drept scop depistarea timpurie a anomaliilor de dezvoltare a fătului și a markerilor ecografici pentru afecțiunile cromozomiale. Cea mai mare valoare diagnostică o au, în acest stadiu, grosimea translucenței nucale (TN) și starea oaselor nazale. Bineînțeles, sunt evaluați și numeroși alți parametri.

Iată ce urmărește medicul în timpul ecografiei din cadrul primului screening:

• grosimea translucenței nucale (la copiii sănătoși, aceasta nu depășește 3 mm);
• prezența oaselor nazale;
• prezența și dimensiunea sacului vitelin;
• structura creierului;
• conturul oaselor bolții craniene.

În urma investigației, pot fi identificate patologii severe, incompatibile cu viața:

• anencefalia — absența emisferelor cerebrale;
• hidrocefalia — dilatarea anormală a ventriculilor cerebrali;
• microcefalia — subdezvoltarea structurilor cerebrale;
• encefalocelul — o hernie cerebrală, cauzată de neînchiderea tubului neural, în jurul săptămânilor 4–5 de sarcină.

Aceste anomalii reprezintă indicații directe pentru întreruperea sarcinii într-un stadiu incipient, întrucât un făt afectat de asemenea tulburări nu își va putea continua dezvoltarea.

De asemenea, pe baza rezultatelor ecografiei din primul trimestru, poate fi calculată, cu mare precizie, și data probabilă a nașterii.

Ce patologii pot fi suspectate la primul screening

Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă anomalie cromozomială. Cauza acesteia este o disjuncție cromozomială anormală în timpul formării celulelor sexuale la unul dintre părinți, sau o diviziune incorectă a zigotului în primele ore după fecundare.

Boala se manifestă printr-un aspect fizic caracteristic:

• față și occiput aplatizate;
• fantă palpebrală de tip mongoloid;
• pliu cutanat la nivelul gâtului;
• membre mai scurte decât cele normale;
• degete scurte;
• deformarea pavilioanelor urechilor;
• pliu transversal la nivelul palmei;
• degetul mic caracteristic, ușor îndepărtat de restul degetelor.

Pe lângă trăsăturile fizice caracteristice, sunt adesea identificate și probleme de sănătate specifice, respectiv malformații:

• la nivelul sistemului cardiovascular — persistența canalului arterial, defect septal ventricular, defect septal atrial, tetralogia Fallot, transpoziția de vase mari și altele;
• la nivelul sistemului digestiv — atrezie esofagiană, atrezie anală, atrezie duodenală și altele;
• luxație congenitală de șold;
• tulburări neurologice;
• la nivelul aparatului vizual — glaucom, strabism, cataractă.

Copiii cu sindrom Down au un sistem imunitar mai slab, motiv pentru care sunt mai predispuși la boli infecțioase, comparativ cu semenii lor sănătoși. Aceștia suferă frecvent de pneumonii severe, otite, sinuzite și alte afecțiuni similare.

La marea majoritate a copiilor cu sindrom Down sunt prezente și tulburări de dezvoltare intelectuală, al căror grad de severitate poate varia de la retard mintal ușor, până la afecțiuni severe, care condamnă copilul la o existență complet dependentă de ajutorul altora.

Prin ecografia de screening, completată de analizele biochimice ale sângelui, sindromul Down poate fi suspectat cu o probabilitate de aproximativ 85%. Pentru un diagnostic mai precis, sunt utilizate teste invazive sau neinvazive suplimentare.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (trisomia 18) apare, la fel ca sindromul Down, în urma unei disjuncții cromozomiale anormale în timpul gametogenezei sau a unei diviziuni incorecte a zigotului. În cazul acestui sindrom, la făt sunt diagnosticate malformații multiple, la nivelul sistemului cardiovascular, digestiv, excretor și nervos, în cea mai mare parte incompatibile cu viața. Corecția chirurgicală a acestor malformații este, în general, considerată nerecomandabilă, cu excepția unor cazuri izolate de forme mozaic ale bolii. Prognosticul acestei patologii este extrem de nefavorabil.

Sindromul Patau

Sindromul Patau (trisomia 13) apare în prezența unui cromozom suplimentar la nivelul perechii 13. Trăsăturile fizice caracteristice acestor nou-născuți se asociază cu malformații severe multiple, care afectează, fără excepție, toate sistemele de organe. Prognosticul vital în cazul sindromului Patau este extrem de rezervat.

Sindromul Turner (Shereshevsky-Turner)

Spre deosebire de sindroamele menționate anterior, această patologie apare din cauza absenței totale sau parțiale a unui cromozom X la nivelul fătului (monosomie X). Copiii cu acest sindrom prezintă frecvent întârzieri în dezvoltarea fizică, dar și trăsături fizice specifice — statură mică, constituție corporală disproporționată. Întrucât anomalia afectează cromozomul sexual, sistemul reproducător este, la rândul său, subdezvoltat și/sau dezvoltat incorect, ceea ce face imposibilă, în viitor, funcția reproductivă. Sindromul necesită tratament hormonal.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter apare atunci când, la un făt de sex masculin, în locul unui singur cromozom X, sunt prezenți mai mulți (XXY). Sindromul se caracterizează prin trăsături fizice specifice — statură înaltă, abateri de la proporțiile corporale masculine tipice —, precum și prin subdezvoltarea sistemului reproducător (testicule de dimensiuni reduse, tulburări de spermatogeneză, disfuncție endocrină, ginecomastie), alături de o ușoară scădere a nivelului intelectual. Sindromul necesită susținere hormonală și, dacă este necesar, corecție chirurgicală.

Prin intermediul ecografiei de screening pot fi identificate și alte boli genetice rare, dar și excluse sau confirmate malformații fetale incompatibile cu viața.

Datele obținute prin ecografia de screening sunt completate, în această etapă, cu rezultatele analizei de sânge (subunitatea liberă β-HCG și PAPP-A), recoltată în aceeași perioadă. Rezultatele obținute sunt introduse într-un program informatic specializat, care calculează riscul ca fătul să prezinte o anumită patologie.

Dacă este stabilit un nivel de risc ridicat, femeii i se va recomanda insistent să efectueze o diagnosticare prenatală invazivă.

Diagnosticarea invazivă presupune recoltarea unei cantități mici de țesut placentar, din membranele fetale sau din lichidul amniotic, în scopul realizării unei analize genetice.

Pentru această perioadă a sarcinii, metoda utilizată este biopsia de vilozități coriale — o investigație care permite obținerea unor date exacte despre setul cromozomial al fătului. În timpul procedurii, cu ajutorul unui ac special, se realizează o puncție la nivelul peretelui abdominal anterior al femeii, într-un punct precis stabilit, iar țesutul fetal este aspirat cu ajutorul unui dispozitiv cu vacuum.

Al doilea screening

Scopul celui de-al doilea screening este identificarea malformațiilor fetale care nu au putut fi depistate în cadrul primei investigații, precum:

• patologii ale organelor abdominale — intestin hiperecogen, stenoză de colon, chisturi hepatice;
• malformații și anomalii ale sistemului urinar;
• displazii scheletice;
• anomalii ale mandibulei;
• malformații pulmonare.

Această investigație permite evaluarea următorilor parametri:

• dimensiunile fătului (cap, abdomen, membre etc.) și concordanța acestora cu vârsta gestațională;
• structura și configurația organelor interne ale fătului;
• prezența sau absența malformațiilor fetale;
• starea placentei și fluxul sangvin la nivelul vaselor cordonului ombilical;
• lungimea colului uterin și starea orificiului intern al canalului cervical — markeri ai riscului de naștere prematură.

Datele obținute în cadrul celui de-al doilea screening sunt completate, de asemenea, cu rezultatele analizei biochimice a sângelui. La fel ca în cazul primului screening, dacă este identificat un risc ridicat de patologie, femeia va fi îndrumată către o diagnosticare invazivă — recoltarea lichidului amniotic sau a sângelui din cordonul ombilical (amniocenteză sau cordocenteză).

În cadrul celui de-al doilea screening, cuplul poate afla, dacă își dorește, și sexul copilului.

Investigația se realizează transabdominal, adică prin peretele abdominal anterior. Nu este necesară nicio pregătire specială, cu excepția femeilor care suferă de balonare. Acestora li se recomandă să elimine din alimentație, cu două zile înainte de screening, produsele care favorizează formarea gazelor, iar cu o zi înainte de investigație, să administreze medicamente carminative.

Al treilea screening

Acest screening permite urmărirea dezvoltării corecte a copilului, precum și verificarea măsurii în care placenta își îndeplinește funcțiile legate de susținerea vitală a viitorului bebeluș.

La ce anume acordă atenție medicul, în cadrul acestei ecografii:

• fetometria fătului — circumferința abdominală, lungimea oaselor lungi, diametrul biparietal și cel fronto-occipital al capului. Este important ca acești parametri să corespundă vârstei gestaționale. Dacă valorile sunt semnificativ sub normal, poate fi suspectată o restricție de creștere intrauterină a fătului. Dimensiunile prea mari ale capului pot indica un făt mare, dar pot sugera, indirect, și posibile probleme, precum hidrocefalia;
• starea placentei — placenta este un organ esențial, prin intermediul căruia bebelușul primește substanțele nutritive necesare. Pe măsură ce sarcina avansează, aceasta se îngroașă și își îndeplinește funcțiile ceva mai puțin eficient. Sunt descrise trei grade de maturizare a placentei, iar pentru al treilea trimestru, gradele 2 și 3 sunt considerate normale;
• lungimea colului uterin — pe parcursul întregii sarcini (40 de săptămâni), colul uterin rămâne închis, având o lungime de 30–40 mm. Scurtarea rapidă a colului uterin este un semn al apropierii travaliului;
• cantitatea de lichid amniotic — dacă aceasta este prea redusă, copilul se poate simți inconfortabil.

Investigația se realizează transabdominal, adică prin peretele abdominal anterior.

Ecografii suplimentare

Pe lângă cele trei screening-uri planificate, se efectuează, de obicei, încă două investigații ecografice:

• la 5–6 săptămâni — această ecografie confirmă existența sarcinii intrauterine și viabilitatea fătului (prezența bătăilor cardiace). Dacă este identificată o sarcină extrauterină, femeia este îndrumată imediat spre tratament chirurgical, care, la această vârstă gestațională, poate fi realizat laparoscopic. Această ecografie se efectuează transvaginal;
• imediat înainte de naștere — investigația permite evaluarea dimensiunilor fătului, a poziției acestuia în uter, a stării fluxului sangvin utero-placentar, a placentei și a lichidului amniotic. Pe baza acestor date, medicul obstetrician-ginecolog poate stabili mai ușor un plan pentru desfășurarea nașterii. Această ecografie se efectuează transabdominal.

Pentru femeile sănătoase, a căror sarcină evoluează fiziologic normal, aceste investigații sunt suficiente.

Cât de des poate fi efectuată o ecografie în timpul sarcinii

Întrucât ecografia este o metodă de diagnostic complet inofensivă pentru făt, aceasta poate fi repetată de câte ori este necesar.

Nu are rost să dați crezare sfaturilor adepților unui stil de viață „natural”, care le îndeamnă pe femei să renunțe la ecografiile din timpul sarcinii, susținând că undele ultrasonice ar putea afecta anumite structuri fine ale țesuturilor. Această afirmație nu are nicio confirmare științifică reală. Mai mult decât atât, lipsa unei diagnosticări la timp poate provoca un prejudiciu incomparabil mai mare decât presupusul efect „nociv” al ecografiei.

Întrebări frecvente despre screening-ul din timpul sarcinii

1. Ce este screening-ul prenatal?

Screening-ul prenatal reprezintă un ansamblu de investigații diagnostice, destinate evaluării riscului de anomalii cromozomiale și congenitale la făt, precum și monitorizării generale a evoluției sarcinii.

2. La ce folosește screening-ul în timpul sarcinii?

Screening-ul permite identificarea, într-un stadiu incipient, a posibilelor riscuri de tulburări în dezvoltarea fătului și, dacă este necesar, îndrumarea femeii către investigații sau tratamente suplimentare.

3. Este periculos screening-ul pentru făt sau pentru mamă?

Nu, screening-ul standard (ecografie și analize de sânge) este complet sigur și neinvaziv.

4. Este necesar să fie parcurse toate etapele de screening?

Este recomandat ca toate etapele să fie parcurse, în special dacă femeia face parte dintr-un grup de risc (vârstă peste 35 de ani, antecedente medicale complicate, sarcină obținută prin fertilizare in vitro etc.).

5. Ce trebuie făcut dacă screening-ul indică un risc ridicat de patologie?

Este necesară o consultație cu un medic genetician. Este posibil să fie necesară o investigație suplimentară aprofundată — testul prenatal non-invaziv (NIPT), cordocenteza sau amniocenteza.