Cancere cu predispoziție genetică – ce trebuie să știi?

Deși cancerul poate fi cauzat de factori de mediu, stil de viață sau mutații spontane, unele tipuri au o componentă ereditară puternică. Asta înseamnă că persoanele care moștenesc anumite gene defecte au un risc mult mai mare de a dezvolta cancer. Ce tipuri de cancer sunt asociate cu predispoziția genetică și cum se poate monitoriza riscul?

Ce înseamnă predispoziție genetică la cancer?

Predispoziția genetică la cancer apare atunci când o persoană moștenește o genă defectuoasă care crește probabilitatea de apariție a bolii. Aceste mutații pot influența capacitatea organismului de a repara daunele ADN-ului sau pot duce la o creștere necontrolată a celulelor, ceea ce favorizează apariția tumorilor.

Tipuri de cancer cu predispoziție genetică

1. Cancerul de sân și cancerul ovarian ereditar

Aceste tipuri de cancer sunt adesea asociate cu mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Aceste gene, în mod normal, ajută la repararea ADN-ului deteriorat, dar mutațiile lor pot crește riscul de cancer de sân la femei și bărbați, dar și de cancer ovarian la femei. O femeie cu o mutație BRCA poate avea un risc de până la 80% de a dezvolta cancer de sân în timpul vieții. Testarea genetică poate ajuta la luarea unor decizii preventive, cum ar fi monitorizarea atentă, medicamente pentru reducerea riscului sau chiar mastectomia preventivă (chirurgie pentru îndepărtarea sânilor).

2. Cancerul colorectal ereditar (Sindromul Lynch)

Acest sindrom este cauzat de mutațiile unor gene responsabile cu repararea ADN-ului: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM. Persoanele cu Sindrom Lynch au un risc ridicat de cancer colorectal (la nivelul intestinului gros), iar boala poate apărea mult mai devreme decât la populația generală, chiar înainte de vârsta de 50 de ani. Acest sindrom crește, de asemenea, riscul de cancer endometrial (uterin), gastric, de ovare și al tractului urinar.

3. Sindromul Li-Fraumeni

Această afecțiune este cauzată de mutația genei TP53, care joacă un rol crucial în prevenirea formării tumorilor. Persoanele cu acest sindrom au un risc foarte ridicat de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, inclusiv cancer mamar, leucemie, tumori cerebrale și sarcoame (tumori ale oaselor sau mușchilor). Deoarece riscul este atât de mare, se recomandă monitorizare medicală atentă și evitarea radioterapiei, dacă este posibil, pentru a nu declanșa alte mutați.

4. Neoplaziile endocrine multiple (MEN1 și MEN2)

Sindromul MEN1 afectează mai multe glande endocrine, precum glandele paratiroide, pancreasul și glanda hipofiză, ducând la formarea tumorilor. Sindromul MEN2, cauzat de mutația genei RET, crește riscul de cancer tiroidian medular și alte afecțiuni endocrine. Aceste mutații sunt depistate prin testare genetică, iar în unele cazuri se recomandă chiar îndepărtarea profilactică a tiroidei pentru a preveni cancerul.

5. Retinoblastomul ereditar

Această formă rară de cancer ocular apare la copii și este cauzată de mutația genei RB1. Se manifestă prin apariția unei tumori maligne la nivelul retinei, de obicei înaintea vârstei de 5 ani. Frații și copiii unei persoane afectate au un risc crescut, deci testarea genetică este crucială pentru prevenție și depistare timpurie.

Cum poți afla dacă ai o predispoziție genetică?

• Istoricul familial: Dacă mai mulți membri ai familiei au avut același tip de cancer sau dacă au fost diagnosticați la o vârstă fragedă, riscul tău genetic poate fi ridicat.
• Testarea genetică: Analizele ADN pot identifica mutațiile specifice care cresc predispoziția la cancer.
• Consilierea genetică: Specialiștii pot interpreta rezultatele testelor și recomanda strategii personalizate de prevenție și monitorizare.

Ce măsuri preventive pot fi luate?

• Monitorizare regulată: Examinări medicale periodice și teste imagistice (mamografii, colonoscopii etc.).
• Modificări ale stilului de viață: O dietă echilibrată, activitate fizică regulată și evitarea fumatului pot reduce riscul general de cancer.
• Intervenții medicale preventive: Unele persoane cu risc foarte ridicat aleg chirurgia preventivă (de exemplu, mastectomie sau îndepărtarea ovarelor).
• Terapie personalizată: Anumite tratamente pot fi adaptate în funcție de profilul genetic al pacientului.

Cancerele cu predispoziție genetică pot fi depistate din timp prin monitorizare atentă și testare genetică. Dacă ai un istoric familial sugestiv, consultă un specialist pentru a afla dacă ai un risc crescut și ce măsuri poți lua pentru prevenție. Sănătatea ta este în propriile mâini!m

Articol coordonat de dr. Olga Gronic, medic oncologist

----------------------------

Centrul de Oncologie Medpark este singurul din țară care activează conform protocoalelor oncologice internaționale (NCCN, ESMO) și oferă suport complet pacienților cu cancer: metode avansate de diagnostic, tratamente chirurgicale minim invazive și clasice, chimioterapie, imunoterapie, terapie țintită, până la monitorizare post-tratament.

medpark.md | (+373) 22 40 00 40 (disponibil 24/7).