Poate fi prevăzută o boală genetică? Cine poate fi afectat!

Nu se ştie niciodată ce bagaj genetic am primit ca moştenire de la generaţiile trecute. Din acest motiv, sindromul Down, boala Duchenne, mucoviscidoza (fibroza chistică), fenilcetunoria etc., sunt doar câteva din bolile ereditare cu care se poate naşte un copil. Sună groaznic, când te gândeşti că şi viitorul tău copil poate fi în grupul de risc. Din fericire, multe dintre aceste patologii sunt din ce în ce mai simplu de evitat, dacă apelezi la un consult genetic. Am solicitat ajutorul doctorului Dumitru Amoaşii, medic-genetician la BrioMedTest, pentru a afla care este de fapt „teoria” miilor de gene concentrate în cele 23 de perechi de cromozomi umani.  

 Veronica şi Tudor sunt o familie tânără şi au doi copii minunaţi. Din păcate, ambii copii suferă de o boală ereditară, rar întâlnită – leucodistrofie metacromatică. Această maladie se transmite autozomal recesiv şi până în prezent nu există metode eficiente de tratament. Nici unul din copii nu vorbeşte, iar cel mai mare a început să meargă abia în jurul vârstei de trei ani. De obicei, copiii care suferă de asemenea boli nu ajung până la adolescenţă. Ce s-a întâmplat în cazul acestei familii? Ambii părinţi sunt sănătoşi. Dar fiecare din ei a moştenit de la părinţi o mutaţie genetică, care nu s-a  manifestat în generaţiile precedente. Acest lucru a ieşit la iveală atunci când Veronica şi Tudor au transmis mutaţia ambilor copii. În cazul acestui cuplu, boala de care suferă copiii lor are o incidenţă rar, de 1 caz la 70-100 mii persoane. Nu sunt excluse cazurile când purtătorii unei mutaţii genetice nasc doar copii sănătoşi, cum nu este exclus ca în familiile cu un copil sănătos să se nască un al doilea bolnav de o anumită afecţiune genetică, de care părinţii nu au ştiut anterior. Cu alte cuvinte, genetica nu cunoaşte statistici!  

Cele mai frecvente boli genetice!

Maladiile genetice pot fi împărţite în câteva categorii: bolile neuromusculare (amiotrofie, boala Duchenne, ataxiile, boala epileptică, boala Parkinson, boala Alzheimer etc.); bolile metabolismului (fenilcitonoria, mucopolisaharidozele, galactozemia, lipidozele, diabetul zaharat etc.). În aceste cazuri, este dereglat un lanţ important al metabolismului diferitelor substanţe, care produc dereglări grave ale funcţiei mai multor sisteme şi organe. Majoritatea acestor boli se asociază cu retardul fizic şi mental; bolile cromozomiale (sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Patau etc.), care nu sunt ereditare şi apar accidental la copiii părinţilor sănătoşi, din cauza erorilor de meioză (formarea celulelor sexuale). 

Aşadar, în ce situaţii consultul genetic este absolut obligatoriu?

Deşi fiecare cuplu ar trebui să treacă un consult genetic, acesta este absolut necesar în următoarele cazuri: bărbatul şi femeia sunt consanguini, adică rude de sânge; unul din parteneri suferă de o boală condiţionată genetic de o leziune corporală; în familie deja este un copil născut cu o boală genetică; în familie se manifestă boli moştenite (surditate, retard mental, infertilitate, prezenţa unor malformaţii ecografice diagnosticate în timpul sarcinii); femeia a avut mai multe avorturi spontane neclarificate sau naşteri de copii morţi; femeia sau partenerul, în momentul fecundării, au fost expuşi unei influenţe nocive de medicamente sau unei doze mari de radiaţii ori substanţe toxice; când femeia are peste 35 ani, deoarece după această vârstă există un risc sporit al unei tulburări cromozomiale, îndeosebi trisomia. Preventiv, la consult este aşteptat orice cuplu care îşi doreşte copii, pentru că se poate întâmpla oricui, înainte de a concepe un copil, să fie purtător de o anumită mutaţie genetică în organism.

Semne care anunţă probabilitatea crescută a unei maladii genetice

Specialistul este de părere că există unele semne de maladie ereditară care pot fi sesizate şi de oricare alt medic, nu neapărat genetician: cel puţin un membru al familiei suferă de retard mintal, retard de creştere sau fizic, anomalii multiple de dezvoltare, patologii endocrine, malformaţii renale etc. Alte simptome ar fi: pete hiperpigmentate sau, din contra, albe ori decolorate; anomalii de formă şi poziţie a urechii; malformaţii cardiace şi scheletice (scolioză, deformări ale sternului), hirsutism (prezenţa anormală a părului pe anumite zone ale pielii), hipercoagulabilitate (istoric de accidente vasculare şi/sau infarct la mai mulţi membri ai familiei) etc.

Când şi cum se produce „devierea”? Poate fi oare prevăzută o boală genetică?

Dumitru Amoaşii este de părere că da. După fecundare, e posibil ca ovulul fecundat să prezinte unele modificări ale numărului de cromozomi. Acest lucru se produce pe fundalul divizării incorecte a perechilor de cromozomi, formându-se celule sexuale care au un cromozom în plus (trisomie) sau în minus (monozomie). Cert e că orice modificare a numărului sau a structurii cromozomilor poate provoca defecte de naştere, retard mintal sau probleme de fertilitate. „Dacă diagnosticul prenatal a stabilit o anomalie genetică la viitorul copil, părinţii sunt puşi în faţa adevărului. Ulterior numai ei decid dacă păstrează sarcina şi aduc pe lume un copil cu malformaţii sau nu. Dar persistă şi riscul de a pierde această sarcină”, explică medicul.   

În ce constă evaluarea sarcinii?

Analizele de sânge şi unele proceduri invazive pot evalua riscul de boli genetice la făt. În săptămânile 15-20 de sarcină se poate face triplul test, o analiză care dozează concentraţia sangvină a trei markeri în sângele matern: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionică umană (beta-hCG) şi estradiolul neconjugat (uE3), nivelurile acestora ajutând la determinarea riscului de defecte de tub neural, de sindrom Down sau de alte anomalii cromozomiale.   

Pentru diagnosticarea acestor boli este nevoie de amniocenteză. Analiza, care constă în prelevarea a 10-20 de mililitri de lichid amniotic, se efectuează între săptămânile 16 şi 20 de sarcină. Pe baza analizei lichidului amniotic şi a celulelor din acesta se stabileşte cariotipul fătului (harta cromozomială), care determină numărul şi aspectul cromozomilor. 

Analiza permite diagnosticarea sindromului Down, trisomia 13 sau sindromul Patau, trisomia 18 sau sindromul Edwards, fibroza chistică (manifestată prin complicaţii ale sistemului digestiv şi respirator), distrofia musculară (caracterizată prin slăbiciune musculară care duce la invaliditate), spina bifida (malformaţie a coloanei vertebrale) etc. 

Ce se întâmplă cu copii care se nasc cu o boală genetică?

Din păcate, genetica rămâne a fi un obiect puţin studiat în Republica Moldova. Din acest considerent, nu există o statistică care ar prezenta un tablou clar al incidenţei bolilor genetice în ţara noastră. Cert este că un copil care suferă de o boală genetică are mai puţine şanse de supravieţuire pe motiv că boala este depistată mai târziu, iar medicii de familie sunt mai puţin versaţi în genetică.

Unele boli genetice pot fi tratate!

Din fericire, unele boli genetice pot fi tratate. Prima pe capul de listă este fenilcitonoria, o boală genetică ce se tratează cu succes prin dieto-terapie (produse speciale ce conţin cantităţi minime de fenilalanină). Hipoterioidismul congenital se tratează cu ajutorul preparatelor hormonale ale glande tiroide – terapie de substituţie. Galactozemia şi Celiachia la fel se tratează cu ajutorul dietelor speciale. Unele anomalii congenitale (“buză de iepure”, “gură de lup”, viciu cardiac etc.) se pot trata prin corecţie chirurgicală.

În ultimele decenii, se încearcă terapia genetică a unor maladii (boala Duchen, mucovicedoza, etc.) prin înlocuirea genei mutante cu una normală. Aceste metode sunt la etapa experimentală şi, din păcate, nu au un efect relevant.