Analizele genetice care ar trebui luate în calcul într-o sarcină

Un test pozitiv de sarcina declanșează un val de emoții, dar și de griji pentru orice viitoare mămică. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne așteptăm. De aceea, subliniem importanța consultului interdisciplinar ginecolog-genetician.

Am vrut să le facem un pic mai ușoară munca viitoarelor mame care adună de pe internet tot felul de informații și să le furnizăm câteva date de încredere despre analizele genetice care ar trebui luate în calcul într-o sarcină.

• Testele prenatale non-invazive (de tipul testului Harmony) – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale (cromozomii 21, 18, 13, X sau Y). Testul Harmony, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conține ADN fetal și determină mai mult de 99% dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards. Acest test poate înlocui dublul test, se face foarte simplu, ca orice analiză de sânge, și poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să poată fi depistat ecografic. 
• Testul genetic pentru fibroza chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center. „Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți”.
• Testul genetic pentru surditatea genetica non-sindromică „Cea de-a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boala ce are o incidență de aproximativ 1/1000. Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.
• Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele două mutații descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul apariției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru, un nume de referință în medicina genetică din România. 
• Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenția că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare și prezintă anumite mutații genetice. De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu crește în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă. Un consult hematologic în primul trimestru de sarcină, urmat de analizele genetice indicate în funcție de caz, ar trebui să devină obligatorii. 

Sursa: reginamaria.ro