Sindromul „strigătul de pisică" la copii: cauze, simptome și prognostic pe termen lung odoras.md

Sindromul „strigătul de pisică" (sindromul Lejeune) este o afecțiune congenitală rară, asociată cu pierderea unui fragment din brațul scurt al cromozomului 5. Denumirea provine de la plânsul caracteristic, ascuțit, al nou-născutului, care amintește de mieunatul unui pisoi. Odată cu înaintarea în vârstă, această particularitate dispare, de regulă. Afecțiunea este incurabilă, dar multe aspecte pot fi corectate, iar începerea timpurie a intervențiilor de dezvoltare influențează semnificativ ceea ce copilul va reuși să învețe.

Un plâns ascuțit, cu un sunet neobișnuit, la un sugar, aproape niciodată nu înseamnă, de unul singur, acest sindrom. Mult mai frecvent, cauza este alta — despre aceasta veți citi mai jos.

Despre ce afecțiune este vorba

Sindromul „strigătul de pisică" face parte din categoria afecțiunilor cromozomiale: în celule lipsește un fragment din brațul scurt al cromozomului 5, iar odată cu acesta lipsesc și genele necesare pentru dezvoltarea normală a sistemului nervos și a unor organe.

Sindromul a fost descris pentru prima dată de geneticianul francez Jérôme Lejeune, în anul 1963, motiv pentru care afecțiunea mai poartă și numele de sindromul Lejeune. Denumirea internațională este sindromul 5p-, în funcție de localizarea deleției.

Această afecțiune este rară: apare la aproximativ un nou-născut din 15.000-50.000. Este ușor mai frecventă la fete decât la băieți.

Dimensiunea fragmentului pierdut variază, iar de acest lucru depinde, în mare măsură, intensitatea manifestărilor. Variantele posibile sunt:

deleția terminală — se pierde fragmentul final al brațului scurt. Este varianta cea mai frecventă;
deleția interstițială — dispare un fragment din interiorul brațului;
cromozomul inelar — capetele cromozomului se unesc, iar în acest proces o parte din material se pierde;
varianta mozaic — deleția este prezentă doar într-o parte dintre celulele organismului, nu în toate. În acest caz, manifestările sunt, de regulă, mai ușoare.

Cauze: de ce apare această afecțiune

Sindromul nu apare din cauza comportamentului mamei în timpul sarcinii. Nici infecțiile, nici medicamentele, nici alcoolul, nici fumatul, nici factorii de mediu, nici vârsta mamei nu provoacă această deleție. Ea nu este legată de faptul că cineva a făcut sau nu a făcut ceva anume.

Ceea ce se știe, de fapt:

În majoritatea cazurilor (aproximativ 80-85%), deleția apare de novo — adică pentru prima dată, întâmplător, în procesul de formare a ovulului sau a spermatozoidului, sau în primele etape ale diviziunii celulei fertilizate. Potrivit datelor existente, fragmentul pierdut provine mai frecvent din cromozomul patern. Este vorba despre un eveniment întâmplător, care nu poate fi prevăzut sau prevenit.

În aproximativ 10-15% dintre cazuri, deleția este legată de o translocație echilibrată, prezentă la unul dintre părinți. Un astfel de părinte este complet sănătos și, de obicei, nu știe despre această particularitate: are tot materialul genetic la locul lui, doar că un fragment dintr-un cromozom este atașat la altul. La formarea celulelor sexuale, materialul genetic se poate distribui inegal. Tocmai de aceea, după stabilirea diagnosticului la copil, părinților li se recomandă să efectueze investigații suplimentare — acest lucru este important pentru planificarea unor viitoare sarcini.

Cum sună plânsul și de ce

Plânsul caracteristic reprezintă cel mai ușor de recunoscut semn și, cel mai adesea, primul lucru observat de părinți și de medici, chiar în maternitate. Acesta este ascuțit, subțire, monoton, pe o singură notă, și seamănă, într-adevăr, cu mieunatul unui pisoi.

Cauza constă în particularitățile structurii laringelui: acesta este mai mic, îngustat, cartilajele sunt mai moi decât în mod obișnuit, iar epiglota poate fi subdezvoltată. Corzile vocale funcționează, în acest caz, diferit față de majoritatea nou-născuților.

Un detaliu important, care de obicei nu apare în materialele de referință: acest semn nu se păstrează pe tot parcursul vieții. La o parte semnificativă dintre copii, sunetul caracteristic devine tot mai puțin evident încă din primii sau al doilea an de viață și dispare treptat. Absența plânsului caracteristic la un copil mai mare nu infirmă diagnosticul și nu indică o agravare a stării.

Semne la nou-născuți

Pe lângă plânsul caracteristic, la naștere pot fi observate:

greutate corporală scăzută, în ciuda unei sarcini duse la termen;
microcefalie — o circumferință redusă a capului;
o față rotundă, în formă de lună;
ochi larg depărtați, colțurile exterioare ale fantelor palpebrale coborâte, epicantus (un pliu de piele la colțul interior al ochiului), strabism;
pavilioane auriculare poziționate jos, uneori cu formă modificată, mici formațiuni dense în fața urechii;
o mandibulă mică, un gât scurt;
tonus muscular scăzut — copilul este apatic, „moale” atunci când este ținut în brațe;
particularități ale mâinilor și picioarelor — fuziunea sau curbarea degetelor, un pliu palmar transversal;
dificultăți la supt și înghițire, regurgitări;
la unii copii — malformații cardiace, mai rar anomalii ale rinichilor sau ale altor organe.

Niciunul dintre aceste semne, luat separat, nu constituie o dovadă. Diagnosticul se stabilește exclusiv pe baza rezultatelor testării genetice.

Cum se manifestă odată cu înaintarea în vârstă

Plânsul caracteristic dispare, iar pe primul plan trec particularitățile de dezvoltare:

Dezvoltarea vorbirii și a intelectului. Întârzierea este evidentă, dar gradul acesteia variază semnificativ: depinde, în mare măsură, de dimensiunea fragmentului pierdut. Regula generală este că înțelegerea limbajului se dezvoltă vizibil mai bine decât vorbirea proprie. Mulți copii învață cuvinte și expresii izolate, iar mulți folosesc cu succes gesturile și cartonașele. Un copil care vorbește puțin înțelege, adesea, mult mai bine decât pare la prima vedere, ceea ce i se spune.
Dezvoltarea motorie. Din cauza tonusului muscular scăzut, copiii încep mai târziu să își țină capul, să stea în șezut și să meargă. Majoritatea încep totuși să meargă, în condițiile unor ședințe sistematice de terapie.
Alimentația și creșterea. Dificultăți de alimentație în perioada de sugar, creștere lentă în greutate, statură mai mică.
Comportamentul. Sunt posibile hiperactivitate, sensibilitate crescută la sunete, mișcări stereotipe, dificultăți la adormire. Totodată, mulți copii sunt descriși ca fiind sociabili și afectuoși.
Sănătatea generală. Infecții respiratorii frecvente, otite medii, tendință spre constipație, tulburări de ocluzie dentară, scolioză. La o parte dintre copii apar probleme de vedere și auz, care trebuie verificate periodic.

Potențialul unui anumit copil nu poate fi prezis dinainte. Variabilitatea este mare, iar începerea timpurie a terapiilor influențează acest interval de posibilități.

Un plâns ascuțit la un sugar aproape întotdeauna nu înseamnă acest sindrom

Dacă citiți acest articol pentru că plânsul copilului vostru pare neobișnuit de ascuțit sau asemănător cu un mieunat, probabilitatea sindromului Lejeune este extrem de mică. Acesta apare la aproximativ un sugar din câteva zeci de mii.

Mult mai frecvent, sunetul neobișnuit se explică prin alte cauze:

laringomalacia — o moliciune a cartilajelor laringelui, cea mai frecventă cauză a respirației zgomotoase și a unei voci neobișnuite la sugari. În majoritatea cazurilor, dispare de la sine până la primul sau al doilea an de viață;
stridorul congenital — o respirație zgomotoasă, legată de particularitățile structurii căilor respiratorii;
particularități ale vocii, pe fondul unei răceli, laringite sau reflux;
particularități individuale ale timbrului vocal — unii copii, pur și simplu, plâng cu o voce ascuțită.

Diferența esențială: în cazul sindromului Lejeune, plânsul neobișnuit aproape niciodată nu este singurul semn. Acesta se asociază cu greutate scăzută, tonus muscular redus, particularități faciale și dificultăți de alimentație, fiind observat, de regulă, de către medici încă din maternitate.

Dacă vocea sau respirația copilului vă îngrijorează, adresați-vă medicului pediatru. Este pasul corect, în orice situație, iar în marea majoritate a cazurilor nu va fi vorba deloc despre un sindrom genetic.

Diagnosticare

În timpul sarcinii

Nu există semne ecografice specifice pentru acest sindrom. La ecografie pot atrage atenția întârzierea creșterii fetale, reducerea circumferinței capului, malformații cardiace — acestea reprezintă un motiv pentru investigații suplimentare, nu un diagnostic în sine. Nici screeningul biochimic nu identifică deleția: acesta este conceput pentru depistarea trisomiilor.

Testul prenatal noninvaziv (NIPT), în variantele sale extinse, poate ridica suspiciunea unor microdeleții, dar rămâne un test de screening: un rezultat pozitiv trebuie confirmat obligatoriu.

Un diagnostic precis, înainte de naștere, este posibil doar prin analiza materialului fetal — prin biopsia vilozităților coriale, amniocenteză sau cordocenteză.

După naștere

Principalele metode de diagnosticare sunt:

analiza cromozomială prin microarray — în prezent, principala metodă de identificare a delețiilor, care determină dimensiunea și limitele fragmentului pierdut;
cariotiparea — evidențiază rearanjările mari, dar poate să nu depisteze deleții de dimensiuni mici;
examinarea FISH — o verificare țintită a unui anumit fragment cromozomial;
cariotiparea părinților — pentru a stabili dacă deleția a apărut de novo sau este legată de o translocație echilibrată.

Suplimentar, se efectuează ecocardiografie, ecografie a organelor abdominale și a rinichilor, precum și verificarea auzului și a vederii, pentru a identifica particularitățile asociate și pentru a le trata la timp.

Prognostic

În acest context, este important să separăm două aspecte, adesea confundate.

1. Speranța de viață. Principalele riscuri apar în primul an de viață: acestea sunt legate de malformații cardiace severe, tulburări respiratorii și pneumonie de aspirație. Tocmai în această perioadă apar majoritatea deceselor, a căror rată generală este estimată la aproximativ 6-10%.

Copiii care trec de primul an de viață și nu au malformații severe ale organelor interne ajung, de regulă, la vârsta adultă. Sunt cunoscute cazuri de persoane cu acest sindrom care au trăit până la cincizeci de ani sau mai mult.

2. Dezvoltarea. Tulburările intelectuale și de vorbire persistă pe tot parcursul vieții și nu pot fi vindecate. Însă spectrul posibilităților este larg, iar ceea ce va reuși copilul să învețe depinde, în mare măsură, de volumul și de promptitudinea intervențiilor. Mulți adulți cu sindromul Lejeune merg, se descurcă singuri în activitățile cotidiene, comunică prin mijloacele accesibile lor și participă la viața familiei.

Ce fel de ajutor este posibil

Cauza afecțiunii nu poate fi eliminată, dar aproape tot restul poate fi tratat sau corectat.

Componenta medicală. Corectarea malformațiilor cardiace, urmărirea de către medicul cardiolog, otorinolaringolog, oftalmolog și ortoped. Verificarea periodică a auzului și a vederii: tulburările acestora pot fi ușor trecute cu vederea, iar ele frânează direct dezvoltarea copilului.

Alimentația. În perioada de sugar, este adesea necesar ajutorul unui specialist în alimentație, uneori fiind necesară o alimentație temporară prin sondă. Acest lucru este esențial pentru creșterea în greutate în primul an de viață.

Intervenția timpurie. Terapiile trebuie începute cât mai devreme posibil, fără a aștepta „să mai crească”:

terapia fizică și kinetoterapia — pentru tonusul muscular și deprinderile motorii;
logopedul și specialistul în comunicare alternativă — gesturile și cartonașele oferă adesea copilului posibilitatea de a comunica cu mult înainte de apariția vorbirii;
ergoterapia — deprinderi cotidiene și motricitate fină;
defectologul și psihologul.

Educația. Sunt posibile programe specializate și un traseu educațional individualizat.

Sprijinul familiei. Există organizații de pacienți și fundații specializate, care ajută cu reabilitarea, echipamentele necesare și aspectele juridice. Comunicarea cu alte familii care se confruntă cu același diagnostic oferă ceva ce niciun articol nu poate oferi: o imagine reală asupra modului în care decurg lucrurile.

Riscul într-o viitoare sarcină

Aceasta este una dintre principalele întrebări care apar după stabilirea diagnosticului.

Dacă deleția a apărut de novo (situația valabilă pentru majoritatea cazurilor), riscul de repetare, într-o sarcină viitoare, este scăzut — sub un procent.

Dacă la unul dintre părinți a fost identificată o translocație echilibrată, riscul este semnificativ mai mare și se calculează individual, în funcție de tipul rearanjării.

Tocmai de aceea, cariotiparea ambilor părinți face parte din investigațiile standard. Pe baza rezultatelor, medicul genetician oferă o evaluare concretă a riscului și discută variantele posibile: diagnosticul prenatal în cadrul unei viitoare sarcini sau testarea preimplantatorie, în cazul fertilizării in vitro.

Răspunsuri la întrebările frecvente

Ce este sindromul „strigătul de pisică", explicat pe scurt?

Este o afecțiune congenitală, în care, la nivelul celulelor, lipsește o parte din cromozomul 5. Din această cauză, dezvoltarea sistemului nervos și a unor organe este afectată, iar la nou-născut apare un plâns caracteristic, ascuțit.

Cum sună plânsul, în cazul acestui sindrom?

Este ascuțit, subțire, monoton, pe o singură notă — asemănător cu mieunatul unui pisoi.

Dispare acest plâns caracteristic?

Da, la majoritatea copiilor, sunetul caracteristic slăbește și dispare în primii ani de viață.

Se transmite acest sindrom ereditar?

În majoritatea cazurilor, nu — deleția apare întâmplător. În 10-15% dintre cazuri, aceasta este legată de o translocație echilibrată, prezentă la un părinte sănătos, situație în care riscul pentru viitorii copii este mai mare.

Poate fi depistat sindromul în timpul sarcinii?

Nu există semne specifice, vizibile la ecografie. Un diagnostic precis este posibil doar prin analiza materialului fetal — prin biopsia vilozităților coriale, amniocenteză sau cordocenteză.

Cât timp trăiesc persoanele cu sindromul „strigătul de pisică"?

Cea mai vulnerabilă perioadă este primul an de viață. Copiii care trec de această perioadă, fără malformații severe ale organelor interne, ajung, de regulă, la vârsta adultă; sunt cunoscute cazuri de persoane care au trăit până la cincizeci de ani sau mai mult.

Va putea copilul să vorbească?

Vorbirea se dezvoltă cu întârziere, iar acest lucru variază de la un copil la altul. Înțelegerea limbajului depășește, de regulă, semnificativ capacitatea de exprimare, iar mulți copii comunică cu succes prin gesturi și cartonașe, în timp ce alții reușesc să învețe cuvinte și expresii.

Se poate trata acest sindrom?

Cauza afecțiunii nu poate fi eliminată. Sunt tratate tulburările asociate, iar dezvoltarea copilului este susținută prin terapii — acest lucru influențează semnificativ calitatea vieții.